自閉症的病因是什麼？什麼因素導致自閉症的形成？目前醫學上並無定論。但有充分證據顯示，自閉症與家庭背景和父母教養的態度無關，亦不是後天環境造成的。造成自閉症的原因，到目前為止，所知不多。唯一可以確定的是：（1）迄今尚未發現任何心理因素會導致自閉症（不是沒有教養或不良親子關係所造成），生理因素才是造成自閉症的原因。（2）沒有任何單一生理因素足以解釋所有自閉症症狀，此意味著自閉症是由多種因素造成。

一，遺傳：

1991年Folstein和Piven報道自閉症的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學調查也確認自閉症同胞患病率為3%，遠高於一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發現有類似的認知功能缺陷，例如語言發育遲滯、精神發育遲滯、學習障礙等，這些都表明自閉症的發病存在遺傳學基礎。研究進一步發現諸如脆性X染色體綜合徵、結節性硬化、苯丙酮尿症等遺傳性疾病的症狀與自閉症有關，然而多數自閉症患兒並沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常。需要指出的是，有關自閉症兒童染色體和基因異常的研究結果並不一致。多數學者認為，自閉症很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。現在遺傳因素關於染色體和基因研究的最新結果也在不斷的發布中。

二，神經學研究：

有許多學者試著從神經學的研究來探討自閉症的原因，他們發現：20%的自閉兒有不正常的腦波，20%的自閉兒在青春期出現癲癇，約有三分之一的自閉兒腦中serotonin的濃度升高，有一部分的自閉兒有優勢半腦反轉成大腦側化不明顯的情形，也有一部份自閉兒的「腦幹聽覺誘發電位」不正常，這些資料顯示著腦功能的異常和自閉症的形成息息相關，但它確切的臨床意義則尚未明確。

三，周產期傷害：

從同父同母的孩子所做的調查發現，有周產期傷害的孩子較易得自閉症，母親懷孕期內如受德國麻疹病毒或流行性感冒病毒感染，所產下的小孩約5%有自閉症，也許周產期傷害是非特異性的，但它所造成脆弱性自閉症易於發生。

四，器質性因素：

如腦損傷、母孕期風疹感染，生下後患過腦膜炎、腦炎等。近年來，研究發現本症患兒腦室左顳角擴大較多見，提示顳葉內側結搆的病變，可能是由於腦組織的變態反應所致。最近的研究證明，患幼年自閉症的兒童，其免疫系統可能將一個基本的腦蛋白誤為異體，而被吞噬掉。因此導致腦損傷，可能是造成此病的特徵。此病同時出現情緒、智力和交際的缺陷，亦是與腦病變有關。

五，環境因素：

過去有人認為早年生活環境中冷淡的和過分理智化的撫育方法，缺乏豐富和適當的刺激，沒有社會行為教育，是發病的重要因素。長期處於單調環境中的兒童，會用重復動作來進行自我刺激，對外界環境就不發生興趣。本症患兒的父母大多是專業技術人員，受過高等教育，比較聰明，但做事刻板，並有強迫傾向，對孩子冷淡和固執，家庭缺乏溫暖。但現在已否定了這種看法。經研究證實，是由於某種腦病變的關系，其發生原因是病毒，還是代謝失調，目前尚無定論。

六，其它疾病：

有一些疾病會有自閉症的症狀，像「Rette’s症候群」、「脆性X基因症候群」等。總之，自閉症的原因至今未明，它可能是一個可以再分類的病症，有待更多的研究來探討之。